RỐI LOẠN NHIỄM SẮC THỂ LÀ GÌ

Rối loàn lây lan nhan sắc thể là ngulặng nhân phổ cập của dị tật bđộ ẩm sinc, hoàn toàn có thể tác động mang đến não và những thành phần khác của khung người. Có nhiều một số loại rối loạn truyền nhiễm sắc đẹp thể không giống nhau, cùng mỗi các loại đã ảnh hưởng khác nhau đến sức mạnh và sự trở nên tân tiến của fan đó. Vậy rối loạn lan truyền sắc đẹp thể tất cả DT không?

Trong nhân của mỗi tế bào, phân tử ADN được gói gọn thành những cấu trúc giống như tua chỉ được Hotline là nhiễm dung nhan thể. Mỗi lan truyền nhan sắc thể được chế tạo ra thành tự cuộn chặt chẽ nhiều lần bao phủ những protein được Call là histone cung cấp cấu tạo của nó.

Bạn đang xem: Rối loạn nhiễm sắc thể là gì

Nhiễm sắc thể không thể thấy được vào nhân tế bào, thậm chí không nhận thấy cả lúc quan tiền liền kề dưới kính hiển vi Khi tế bào ko phân chia. Tuy nhiên, ADoanh Nghiệp tạo cho lây nhiễm dung nhan thể vẫn trngơi nghỉ phải nghiêm ngặt rộng vào quá trình phân loại tế bào với kế tiếp có thể nhìn thấy bên dưới kính hiển vi. Hầu hết phần đông gì các nhà nghiên cứu biết về lây lan dung nhan thể hồ hết thu được bằng cách quan liêu sát lây lan nhan sắc thể trong quá trình phân chia tế bào.

Mỗi lây nhiễm sắc đẹp thể gồm một điểm thắt được Hotline là trung ương hễ, phân chia truyền nhiễm sắc đẹp thể thành nhị phần, giỏi còn được gọi là "cánh tay". Nhánh nđính của nhiễm nhan sắc thể được hotline là "nhánh p". Nhánh lâu năm của lây truyền dung nhan thể được khắc ghi là "nhánh q". Vị trí của tâm động trên từng lây lan nhan sắc thể mang lại dạng hình đặc trưng cho lan truyền dung nhan thể với có thể được áp dụng để giúp đỡ mô tả địa điểm của các gen ví dụ.

2. Các vụ việc tương quan mang đến rối loạn lây nhiễm nhan sắc thể

Bất thường xuyên lây nhiễm sắc đẹp thể là nguyên nhân phổ biến của dị tật bẩm sinh, hoàn toàn có thể tác động mang đến óc cùng các bộ phận khác của khung hình. Tế bào trứng được trúc tinh thông thường đựng 23 lây nhiễm dung nhan thể từ bỏ bà bầu và 23 lan truyền dung nhan thể từ bỏ thân phụ.

Bởi vậy, bình thường bao gồm 23 cặp truyền nhiễm dung nhan thể vào trứng được thú tinc. Chúng bao gồm hai nhiễm sắc thể giới tính: XX đến trẻ em gái và XY mang lại trẻ em trai. Một số phi lý về lây nhiễm nhan sắc thể xẩy ra Lúc có thêm 1 lây truyền sắc đẹp thể. Dưới đó là một vài ba ví dụ về những phi lý lây lan nhan sắc thể rất có thể tác động mang lại buổi giao lưu của óc.

2. 1. Trisomies

Thuật ngữ tam lây lan tức là có ba lan truyền sắc đẹp thể, chứ đọng không phải là một trong cặp lan truyền nhan sắc thể thông thường. Ví dụ, nếu như một đứa trẻ mắc hội bệnh Down, trong phần nhiều những trường đúng theo, bọn chúng bao gồm bố phiên bản sao của lây nhiễm dung nhan thể 21, cố gắng vì chưng một cặp thường thì, và chứng trạng này được Gọi là "tam lan truyền nhan sắc thể 21."

Các thể tam nhiễm thịnh hành khác là tam nhiễm sắc thể 18 với tam lây truyền nhan sắc thể 13, tức là tất cả bố phiên bản sao của lan truyền sắc thể 18 hoặc 13 tương ứng trong những tế bào của khung người, chđọng không hẳn là một trong những cặp thường thì.

2.1.1. Trisomy 21: Hội triệu chứng Down

Trisomy 2một là khi tất cả thêm một phiên bản sao của nhiễm sắc thể 21. Vấn đề này gây ra một tình trạng Call là hội triệu chứng Down. Giờ phía trên, chúng ta có thể ước tính nguy hại sinc nhỏ mắc hội hội chứng Down của người người mẹ Khi sở hữu tnhị bằng phương pháp thực hiện các xét nghiệm máu cùng cực kỳ âm phân phát hiện nay sớm trong tnhị kỳ.

Nguy cơ sinc nhỏ mắc hội hội chứng Down tăng thêm theo tuổi của fan bà mẹ. Do đó, thiếu nữ trên 35 tuổi được tiến hành những xét nghiệm đặc trưng vào thai kỳ nlỗi chọc tập dò nước ối để soát sổ lây nhiễm sắc thể của em bé.

Các Điểm lưu ý của hội chứng Down bao hàm khuyết tật trí tuệ, chậm cách tân và phát triển, những phi lý của khuôn phương diện hoặc hộp sọ nhỏng đôi mắt xếch lên cùng khuôn khía cạnh phẳng, với các dịch về tlặng. Vấn đề chính là tàn tật về cải cách và phát triển toàn diện cùng trí tuệ.

Rối loạn truyền nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân dẫn mang đến hội chứng Down

Tphải chăng sơ sinh mắc hội triệu chứng Down rất có thể học tập các kĩ năng cơ bạn dạng nhỏng ngồi, đi với nói, tuy nhiên với tốc độ chậm rì rì rộng đối với số đông đứa tphải chăng khác. Vật lý trị liệu có thể góp tăng cường cơ bắp nhằm hồ hết em nhỏ xíu này rất có thể học tập các năng lực cơ bản thuận tiện hơn.

Vì hội bệnh Down tất cả tương quan mang lại các sự việc sức mạnh mạn tính nhỏng bệnh tim, trẻ em mắc bệnh dịch này cần được chăm sóc y tế tiếp tục. Họ cũng bắt buộc được bình chọn thị giác với thính giác thường xuyên, nhận xét con đường gần kề với chủng đề phòng các dịch thường thì.

Ttốt em mắc hội bệnh Down có thể đến lớp cùng tđam mê gia các vận động vui chơi vào cộng đồng của chúng. Khi lớn lên, nhiều người hoàn toàn có thể nắm giữ quá trình cùng sinh sống độc lập. Những người mắc hội hội chứng Down rất có thể góp phần lâu dài mang lại làng mạc hội.

2.1.2. Trisomy 18

Trisomy 18, nói một cách khác là hội bệnh Edwards theo tên bác sĩ đầu tiên biểu đạt chứng náo loạn này, là một phi lý truyền nhiễm sắc thể hi hữu gặp gỡ, tác động đến khoảng tầm 1 trong các từng 6.000-8.000 ca sinch sống. Những đứa tphải chăng này bị chậm cải tiến và phát triển nghiêm trọng, cũng giống như dị dạng bđộ ẩm sinc cực kỳ nghiêm trọng cùng những vụ việc sức mạnh tương quan đến hầu hết các hệ thống cơ quan vào khung người.

1/2 tphải chăng có mặt với trisomy 18 sinh tồn sau sáu mang lại chín ngày thứ nhất của chúng. Khoảng 12% tthấp ra đời cùng với trisomy 18 sống sót sau năm đầu đời. Rất khó khăn để tham gia đân oán tuổi thọ của một em nhỏ nhắn mắc chứng tam lây lan sắc đẹp thể 18 nếu em bé ko chạm mặt bất kỳ vấn đề gian nguy mang đến tính mạng con người ngay lập tức nhanh chóng.

Đối với ttốt sơ sinch tồn tại sau 30 ngày thứ nhất của cuộc sống, 36% còn sống sau một năm. Khoảng 10% trẻ nhỏ hình thành với trisomy 18 sinh tồn cho tới 10 tuổi.

Trẻ sơ sinh tam lây lan sắc đẹp thể 18 tất cả trọng lượng sơ sinch rẻ, giờ đồng hồ khóc yếu với giật mình lúc nghe. Chúng chạm mặt trở ngại khi mang đến ăn uống và không trở nên tân tiến được. Chúng tất cả form size đầu nhỏ, với phần đầu phía sau nổi rõ (chẩm). Tai của bọn chúng hay phải chăng với mắt, mũi cùng mồm của họ nhỏ. Xương ức của mình thường xuyên ngắn.

Hầu hết toàn bộ trẻ sơ sinh bị tam lây lan dung nhan thể 18 phần đa bị biến dạng tim. Họ vẫn cố kỉnh chặt bàn tay từ trước khi xuất hiện và Việc mở rộng các ngón tay hoàn toàn là tương đối khó. Khủy tay với khớp gối của họ sống tư nắm cong hơn là buông lỏng. Họ thường có bàn chân bất thường cùng cẳng chân của mình đã được diễn tả nlỗi một "lòng đá" vì ngoại hình của bọn chúng.

Em bé xíu bị tam lan truyền dung nhan thể 18 cũng hoàn toàn có thể bị nứt đốt sống, hở môi cùng vòm mồm, các vụ việc về mắt và mất thính giác. Một số bị teo lag những năm đầu đời, các sự việc về thận với cong vẹo cột sống (cong cột sống). Khó khăn uống vào câu hỏi đến ăn uống, các vấn đề về tim với tăng tài năng bị lây truyền trùng là những nhân tố dẫn đến tử vong của không ít đứa trẻ này.

2.1.3. Trisomy 13

Trisomy 13, có cách gọi khác là hội triệu chứng Patau theo thương hiệu bác bỏ sĩ đầu tiên biểu hiện triệu chứng náo loạn này, tác động cho một trong từng 8.000-12.000 ca sinc sinh sống. Những em bé xíu bị tam truyền nhiễm sắc đẹp thể 13 có tương đối nhiều phi lý, liên quan đến gần như phần đa hệ thống phòng ban vào cơ thể, cũng tương tự chậm trễ cách tân và phát triển.

1/2 tthấp xuất hiện cùng với trisomy 13 sinh tồn sau 7,5-12,5 ngày thứ nhất của chúng. Khoảng 20% ​​ttốt xuất hiện với trisomy 13 tồn tại sau năm đầu tiên. Rất khó để tham dự đoán tuổi tbọn họ của một em bé mắc triệu chứng tam lan truyền sắc đẹp thể 13 ví như em bé nhỏ không gặp mặt bất kỳ sự việc làm sao nguy hại mang lại tính mạng con người ngay lập tức chớp nhoáng.

Đối cùng với ttốt sơ sinc sinh tồn sau 30 ngày trước tiên của cuộc đời, 47% còn sống sau một năm. Khoảng 13% trẻ nhỏ ra đời cùng với trisomy 13 sống sót cho tới 10 tuổi.

Trẻ sơ sinh tam lây truyền sắc đẹp thể 13 thông thường có cân nặng sơ sinh thông thường, đầu nhỏ dại cùng trán hếch. Các cố gắng vú thường lớn ("củ ấu"), tai tốt cùng bao gồm ngoài mặt khác lại, các biến dạng làm việc đôi mắt thường xuyên xảy ra với khôn xiết phổ biến biến dạng hsống môi và vòm mồm cũng giống như tyên ổn. Nhiều em bé bị tam truyền nhiễm dung nhan thể 13 được hình thành với hầu hết vùng domain authority bị thiếu thốn nhỏ dại trên da đầu (bất sản lớp biểu bì), trông y như lốt loét.

Xem thêm: Cần Tư Vấn Làm Lại Máy Từ 50Cc Lên 110Cc Bao Nhiêu Tiền, Wave 50Cc Lên 110Cc Bao Nhiêu Tiền

Não của tthấp sơ sinh tam nhiễm sắc đẹp thể 13 thường có các vấn đề phệ về cấu trúc cùng óc ko phân loại đúng thành hai buôn bán cầu, dẫn mang lại tình trạng gọi là holoprosencephaly.

Nhiều ttốt sơ sinh bị tam nhiễm sắc đẹp thể 13 gồm thêm ngón tay với ngón chân (polydactyly). Một số xuất hiện thêm với một túi dính vào bụng sinh sống Khu Vực của dây rốn (omphalocele), đựng một vài cơ sở vào ổ bụng, cũng như tật nứt đốt sống.

Các nhỏ xíu gái rất có thể gồm một tử cung tất cả ngoài mặt bất thường, được call là tử cung hai cạnh. Tại trẻ nhỏ trai, đôi khi tinch hoàn ko xuống bìu.

2.1.4. Hội chứng Klinefelter

Hội triệu chứng Klinefelter là tình trạng trẻ có thêm 1 hoặc nhị lây truyền dung nhan thể giới tính. Những đứa trẻ này luôn luôn là con trai không tồn tại cặp lan truyền nhan sắc thể giới tính XY nlỗi thông thường, mà XXY hoặc XXXY là lây lan sắc thể nam nữ của bọn chúng. Đôi khi hội bệnh Klinefelter không được chẩn đân oán cho đến Lúc trẻ đến tuổi dậy thì.

Các Điểm sáng của hội triệu chứng này bao hàm vô sinh, co rút ít tinc hoàn cùng ngực kém phát triển. Ktiết tật trí tuệ thường xuyên không có liên quan đến hội hội chứng Klinefelter, mặc dù nhiều khi nó xẩy ra.

khi ttốt khoảng tầm 11 hoặc 12 tuổi, độ đậm đặc testosterone của ttốt sẽ tiến hành kiểm soát. Nếu cường độ thấp, tthấp sẽ được tiêm testosterone một biện pháp liên tiếp.

Testosterone cũng có thể được hỗ trợ qua tấm dán hoặc gel trét domain authority. Tiêm testosterone góp tphải chăng mọc lông bên trên khung hình sinh hoạt khía cạnh, nách cùng thành phần sinh dục, với tăng sự trở nên tân tiến cơ bắp và say mê muốn tình dục, thu nhỏ dại cỗ ngực phì đại.

Nếu ttốt gặp gỡ khó khăn trong tiếp thu kiến thức hoặc các vụ việc về hành vi không giống, thì hỗ trợ dạy dỗ cùng support sẽ tiến hành cung cấp lúc cần thiết.

2.1.5. Hội triệu chứng XYY

Hội bệnh XYY, còn được gọi là hội bệnh 47 XYY, XYY Karyotype, hoặc hội chứng Jacob, là 1 trong những hội chứng rối loạn DT xảy ra làm việc khoảng một trong các 1.000 nhỏ xíu trai sơ sinc. Đây thường là công dụng của một sự kiện bỗng dưng trong quá trình hiện ra các tế bào tinc trùng.

Mặc dù có thêm nhiễm sắc thể giới tính, nhưng mà phần nhiều các bé xíu trai hầu hết rất có thể ước ao chờ bao gồm một cuộc sống thường ngày khỏe mạnh và bình thường. Hội chứng XYY thường xuyên ko được vạc hiện tại vị những triệu bệnh thường không tồn tại hoặc khôn cùng nhẹ.

2.1.6. Hội bệnh Turner

Những đứa ttốt mắc hội triệu chứng Turner, luôn là nhỏ xíu gái, thiếu hụt một trong số những lây nhiễm sắc thể X, và vì thế tphải chăng chỉ có 45 nhiễm sắc đẹp thể (XO). Các điểm sáng của chứng trạng này bao hàm không tồn tại phòng trứng chuyển động, vóc dáng rẻ, cổ tất cả màng, dị hình xương và ngực rộng với những cầm cố vú cách những nhau.

Vì phần lớn những bé nhỏ gái mắc hội bệnh này đông đảo bị mất chức năng phòng trứng trong thời thơ dại, phải bọn chúng không dậy thì sinh sống lứa tuổi thông thường. Đến năm 15 tuổi, ttốt sẽ tiến hành hỗ trợ estrogen nhằm mục tiêu kích mê thích sự trở nên tân tiến của vú cùng những điểm lưu ý không giống của tuổi mới lớn.

Những cô gái mắc hội hội chứng Turner những bị vô sinh. Họ buộc phải bảo trì lượng estrogene để bảo trì sự cải tiến và phát triển giới tính cùng bảo đảm an toàn xương khỏi hội chứng loãng xương, cho tới khoảng chừng 50 tuổi, đấy là độ tuổi của thời kỳ mãn khiếp.

2.1.7. Hội chứng Triple X

Những đứa ttốt mắc hội triệu chứng bộ tía X, luôn là bé xíu gái, có cha lây lan sắc thể X nạm bởi nhì lan truyền sắc thể như bình thường. Một số cô gái với triệu chứng này không có triệu hội chứng. Những đứa tthấp khác có thể bị khuyết tật học hành, những sự việc về nói hoặc ngữ điệu, hoặc tàn tật trí tuệ.

Các Đặc điểm không giống của hội bệnh Triple X có thể bao gồm dáng vóc cao, đầu nhỏ tuổi, các vụ việc về năng lực chuyển vận và vô sinh. Hội hội chứng triple X không có biện pháp khám chữa. Việc khám chữa hầu hết nhằm mục đích kiểm soát điều hành các dấu hiệu và triệu bệnh của xôn xao bất kể bao giờ rất có thể.

2.2. Bất thường về kết cấu truyền nhiễm sắc đẹp thể

Một số phi lý về cấu tạo lây truyền sắc đẹp thể xẩy ra khi một đoạn của lây nhiễm sắc thể bị xóa hoặc nhân song. Những dạng phi lý này hoàn toàn có thể tạo ra dị dạng bđộ ẩm sinch ở 1 hoặc các hệ cơ quan. Một số ví dụ như sau:

Không gồm bí quyết điều trị cho hội triệu chứng Fragile X. Điều trị mang tính hóa học cung ứng và rất có thể bao hàm planer giáo dục, các phương án giảm lo lắng với thuốc để làm chủ các rối loạn tinh thần liên quan.

Mặc cho dù có thể DT một vài loại bất thường nhiễm sắc đẹp thể, dẫu vậy hầu như các náo loạn truyền nhiễm sắc đẹp thể (nlỗi hội hội chứng Down cùng hội triệu chứng Turner) sẽ không còn được truyền trường đoản cú nuốm hệ này quý phái nạm hệ khác.

Một số tình trạng nhiễm sắc thể là do sự thay đổi số lượng lây truyền nhan sắc thể. Những biến đổi này chưa hẳn bởi vì DT nhưng mà xảy ra như những sự khiếu nại bỗng nhiên vào quá trình hiện ra các tế bào sản xuất (trứng và tinch trùng).

Một lỗi trong quá trình phân chia tế bào được Hotline là nondisjunction dẫn mang lại các tế bào chế tạo có con số lây lan sắc đẹp thể bất thường. ví dụ như, một tế bào chế tác có thể vô tình tăng hoặc mất một bạn dạng sao của truyền nhiễm sắc đẹp thể. Nếu một trong số những tế bào chế tác ko điển hình này góp phần vào kết cấu DT của một đứa trẻ, đứa tphải chăng sẽ có được thêm hoặc thiếu một lây nhiễm sắc thể nào đó trong những tế bào của khung hình.

Sự biến đổi kết cấu truyền nhiễm nhan sắc thể cũng có thể tạo ra náo loạn nhiễm sắc thể. Một số thay đổi trong cấu tạo lây nhiễm nhan sắc thể rất có thể được di truyền, trong những lúc gần như thế biến hóa xảy ra như các tai nạn ngẫu nhiên trong quá trình hiện ra tế bào chế tạo ra hoặc vào quá trình phát triển nhanh chóng của thai nhi.

Bởi do sự di truyền của không ít biến hóa này rất có thể phức hợp, những người lo ngại về một số loại không bình thường lan truyền sắc đẹp thể này có thể mong mỏi thì thầm với cùng 1 chuyên gia di truyền học tập.

Xem thêm: Tín Chỉ Đại Học Là Gì - Bao Nhiêu Tiền Một Tín Chỉ

Một số tế bào ung thư cũng có thể có phần lớn chuyển đổi về số lượng hoặc cấu tạo lây truyền sắc đẹp thể của bọn chúng. Bởi vị số đông thay đổi này xảy ra trong tế bào xôma (tế bào không phải trứng và tinc trùng), chúng chẳng thể được truyền tự cố kỉnh hệ này sang thay hệ không giống.